山東大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)系介紹 正文

山東大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系是起源于山東醫(yī)科大學(xué)生物學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)組。山東醫(yī)學(xué)院生物學(xué)教研組成立于1950年，在1989年建立醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室，郭亦壽教授擔(dān)任主任，2001年成立山東大學(xué)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究所，龔瑤琴教授擔(dān)任所長(zhǎng)，2014年改稱為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系。1978年被批準(zhǔn)為碩士學(xué)位授予點(diǎn)，2001年增列為博士點(diǎn)，設(shè)有長(zhǎng)江學(xué)者特聘教授崗位。現(xiàn)為山東省重點(diǎn)學(xué)科，同時(shí)為山東省遺傳病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，也是實(shí)驗(yàn)畸形學(xué)教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室的主要組成部分。本學(xué)系現(xiàn)有教師16人，其中教授3名、副教授4名，講師7名，高級(jí)實(shí)驗(yàn)師2名，海外兼職教授2名，其中長(zhǎng)江學(xué)者特聘教授1人，博士生指導(dǎo)教師4名，碩士生指導(dǎo)教師7名，先后培養(yǎng)了研究生59名，博士生26名，目前在讀研究生32名。
    本學(xué)系圍繞著遺傳病發(fā)生的分子機(jī)制與預(yù)防研究開展研究工作，先后承擔(dān)了WHO、國(guó)家863項(xiàng)目、973項(xiàng)目、國(guó)家杰出青年基金、國(guó)家自然科學(xué)基金重點(diǎn)項(xiàng)目、面上項(xiàng)目及省部級(jí)研究課題，鑒定分離了多個(gè)具有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的致病基因，Nature Genetics, Cell, American Journal of Human Genetics, Cancer cell, Journal of Cell Biology, Human molecular Genetics, Human Mutation等國(guó)內(nèi)外知名雜志發(fā)表論文200余篇，獲得省部級(jí)一等獎(jiǎng)2項(xiàng)、二等獎(jiǎng)3項(xiàng)。
    本學(xué)系主要有以下三個(gè)研究方向：
    孟德?tīng)栠z傳病致病基因的鑒定分離及功能研究方向：孟德?tīng)栠z傳病種類多眾多，已經(jīng)報(bào)道的超過(guò)6000種，絕大多數(shù)無(wú)有效治療方法，人群中發(fā)生率為1-2%。本方向以符合孟德?tīng)栠z傳的單基因病為研究對(duì)象，在收集家系資料的基礎(chǔ)上，通過(guò)基于二代測(cè)序技術(shù)的全外顯子組測(cè)序結(jié)合連鎖分析鑒定分離疾病的致病基因，在此基礎(chǔ)上通過(guò)構(gòu)建基因敲入或敲除動(dòng)物模型深入解析基因功能，從而了解疾病發(fā)生的分子機(jī)制，為疾病的預(yù)防與基因診斷提供依據(jù)。
    腫瘤發(fā)生的分子遺傳機(jī)制研究方向：腫瘤是一類體細(xì)胞遺傳病。由于體細(xì)胞的遺傳改變（突變）或基因表達(dá)調(diào)控的異常（表觀遺傳學(xué)改變）導(dǎo)致腫瘤細(xì)胞在生長(zhǎng)、分化、死亡和與其周圍微環(huán)境的互作等過(guò)程均出現(xiàn)了紊亂, 從而獲得了過(guò)度增生、分化障礙、異組織部位轉(zhuǎn)移、免疫監(jiān)控逃脫、血管再造等表型特征。本研究方向主要以腫瘤細(xì)胞和小鼠腫瘤模型為研究材料，以分子生物學(xué)和細(xì)胞生物學(xué)方法為研究手段，探討腫瘤發(fā)生發(fā)展過(guò)程中的以下問(wèn)題：1） 突變是如何發(fā)生的？影響其發(fā)生的因素是什么？2）惡性腫瘤細(xì)胞的各種特征是如何獲得的？3）基質(zhì)細(xì)胞和干細(xì)胞在腫瘤發(fā)生發(fā)展過(guò)程中的作用；4）植物堿類及其它生物活性物質(zhì)的抗腫瘤機(jī)制。
    復(fù)雜疾病的分子遺傳學(xué)研究方向：復(fù)雜疾病是由于遺傳與環(huán)境因素相互作用導(dǎo)致的疾病，其中遺傳因素在大多數(shù)疾病的發(fā)生中起著重要的作用。本研究方向以自身免疫病為主要研究?jī)?nèi)容，在收集了大量漢族人群病例及正常對(duì)照標(biāo)本的基礎(chǔ)上，利用單核苷酸多態(tài)（SNP）作為標(biāo)記，采用候選基因方法、表達(dá)調(diào)控分析及遺傳流行病學(xué)方法鑒定復(fù)雜疾病的易感基因，尋找導(dǎo)致疾病發(fā)生的常見(jiàn)變異或單體型，利用生物信息學(xué)與體外實(shí)驗(yàn)分析方法分析這些SNP及單體型的生物學(xué)功能，在此基礎(chǔ)上深入分析易感基因的功能，以了解疾病發(fā)生的分子機(jī)制。
    作為山東省遺傳病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，本學(xué)系還開展常見(jiàn)遺傳?。ㄈ缦忍煊扌?、假肥大肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、甲型血友病、智力低下、遺傳性共濟(jì)失調(diào)等神經(jīng)肌肉病、代謝病等）的遺傳咨詢等社會(huì)服務(wù)工作。
    系主任：劉奇跡教授  副主任：鄒永新副教授
    辦公地點(diǎn)：山東大學(xué)趵突泉校區(qū)
    通信地址：濟(jì)南市文化西路44號(hào)山東大學(xué)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系 250012 
    電話：0531-88382043 
    Email：yichuan@sdu.edu.cn

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